第9章 遗传病的预防与优生 第1节 遗传病的预防 遗传病的预防主要下面几个环节：环境保护、遗传病的群体 普查、新生儿筛选、携带者的检出、遗传咨询、产前诊断。 一、环境保护 （一）人类生存环境受到破坏，环境污染对人类的危害： 1、诱发基因突变 2、诱发染色体畸变 3、诱发先天畸形 讲授 15分钟 （二）主要有以下几类：物理因素：电离辐射；化学因素： 可导致染色体畸变的某些化学品、某些食品、药物；生物因素： 病毒。 （三）预防原则： 1、做好“三废”（废水、废气、废渣）以及化学品的妥善 处理。 2、免超剂量接触电离辐射， 3、戒烟、戒酒，不吸食毒品，不滥用药物 4、防止感染病毒 因此必须避免环境中的诱变剂、致癌剂、染色体断裂剂和病 原生物等对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。 二、遗传病的群体普查 （一）遗传病的普查方法： 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，如：访 问、临床检查、实验室分析等。 （二）普查的注意事项 1、普查选点要有代表性，应包括不同特点的人群，对某一人 群进行某种遗传病或性状的普查，需在一般人群和特定人 群（例如患者亲属）中进行，避免人为选点误差。 2、普查要有专业性队伍，其中包括临床各专科医师（主要是 妇产科与儿科医师）和遗传学专业人员。建立三级普查组 织系统：一级基层人员；二级专业普查队；三级专家组。 3、做好普查前的准备工作 （1） 制定明确的诊断标准 （2） 设计简要的一级筛查表 只有这样才能明确的筛查出该地区危害严重的遗传病病种、 危害程度、患者数量。 三、新生儿筛查 新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，是在 症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。一般采取脐血讲授 或足跟血的纸片进行。 选择的病种应考虑的条件：发病率较高；有致死、致残、致愚的严重后果；有较准确而实用的筛查方法；筛出的病种有办法防治；符合经济效益。 如：苯丙酮尿症，及时发现，通过控制饮食，减少苯丙氨酸的摄入，使患儿避免出现智力低下等严重病损。 四、携带者的检出 20分钟 携带者是指表现型正常，但带有致病基因并把致病基因传给后代 的个体。 （一）一般包括：隐性遗传病的杂合体；显性遗传病的未显者； 表现型尚正常的晚发型遗传；染色体平衡易位的个体。 （二）检测方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋白水平、基因水 平四大类。 五、遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生和咨询者共 同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这 些问题的全过程。遗传咨询是在家庭中减少遗传病患者的有效手 段。遗传咨询医生要告知患者，在她的家庭中所发生的遗传病的讲授 发病原因、传递方式、治疗方法、预后及再发风险等，同时给患20分钟 者提出一些建议。 （一）遗传咨询的对象和步骤 1、咨询对象： （1）婚前咨询： （2）生育咨询 （3）一般咨询 2、遗传咨询的步骤 （1） 认真填写病历，妥善保存 （2） 对患者做必要的体检 （3） 对再发的风险做估计 （4） 与咨询者商量对策 （5） 随访和扩大咨询 （二）对遗传病再发的风险的估计 再发风险是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病 患儿的概率（机会）。患病风险是指可导致一对夫妇生育患儿（包 括第一胎）的概率。 单基因病再发风险的估计法： 1、基因病的基因型已推定者，再发风险按孟德尔定律推算。 2、对于基因型未知者，根据家系资料和其他有关数据，用逆 概率定律来推算。 （三）遗传登记和随访 1、遗传登记的目的和内容 2、随访 六、产前诊断 产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病讲授 患儿的孕妇，进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种15分钟 遗传病的方法很多，如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，即可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。 教学小结及测评（15分钟） 由于遗传病目前尚无有效疗法，因此预防遗传病的发生就显得格外重要。遗传病的预防包括环境保护、遗传病的普查和登记、遗传咨询、产前诊断、新生儿和携带者筛查、实行优生优育。 布置作业及预习提示（5分钟） 1．什么是遗传咨询？ 2．遗传咨询有那些程序？ 3、举例说明遗传病预防的主要环节？ 教学后记:
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