实验一：人类性状遗传分析

实验一 人类性状的遗传分析

一、目的

1、了解控制不同性状的基因的分布情况;

2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法; 3、学会对遗传学数据的处理;

4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律. 二、原理

人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。 性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。

单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。

豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。

同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。豌豆花色的紫色

和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.

相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。

遗传分析 genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、

基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是显性突变，在F2代出现15∶1的分离比时，便是与2个同义基因有关，在基因的数目、性质决定后，要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比，如为连锁遗传，则该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因，如果知其交换值，可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因，由于环境和基因型的关系，常会使表现度有变化，这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进行遗传分析。此外，对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。

一对等位基因控制1对相对性状。 人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律，由两个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。孟德尔遗传定律是等位基因的分离和非等位基因的自由组合。

等位基因分离的实质是：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。即分配比为1：1。 非等位基因自由组合的实质是： 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3：1。

在实验过程中有许多不确定的因素在起作用，其会影响实验的误差，使得实验结果与理论计算值不相一致，特别是在后代中个体不够时，所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时，可根据卡平方检验式：

(实得数-理论数)＾2

X^2 = Σ

理论数

然后查x^2表，得相应的P（指有同样偏差或更大偏差的积加概率）值，统计学上认为： 若P>,则差异不显著，实得数与理论数相一致；

1， 2，若P<,则差异显著，实得数与理论数不一致，应将假设否定，即不否合孟德尔定律。 孟德尔分离比例出现的条件是：

（ 1）研究的生物体是二倍体，研究的相对性状必须差异明显；

（2）控制性状的基因显性作用完全，并且不受其它基因的影响而改变作用方式； （30在减数分裂过程中，杂种体内的同源染色体及其所载基因必须以均等的机会分离，形成各类配子的数目相等，或接近相等，并且各类配子都能良好的发育，受精时各雌雄配子能以均等的机会相互自由结合；

（4）受精以后不同基因型的合子发育的个体具有同样的或大致同样的寸活率； （5）杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。 性状：是生物所具有的形态特征和生理生化特性。

单位性状：是每一个具体的性状，例如植株的高度，花的颜色等。

相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现的不同，存在的差异，如红花对白花，皱粒对圆粒等。

基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一生物体而言其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和，但对于某一性状说其基因型就是指决定该性状的基因组合。

表型：对某一生物体而言是指生物体所具有的全部单位性状的总和，但对某一性状而言是指该性状的具体表现。是基因型和环境共同作用大的结果。 三、材料与方法

材料：笔和纸 《人类性状调查表》

方法：1、《人类性状调查表》的设计，包括：姓名，家庭住址，性别，年龄10对性状. 2、打印表，共50张；

3、以六个人为一小组，对2000人组成的群体性状进行调查；此性状包括：有无酒窝，有无耳垂，有无美人间，眼睑，直发与卷发，拇指弯与直，是否卷舌，习惯用左手还是右手,直发和卷发,双手自然拟合右手在上还是左手在上等。

酒窝：是位于口角外侧面皮肤上的凹窝，人笑时或表情愉快时酒窝出现或更明显，有些是天生的，有些是后天整容形成的:

耳垂：是耳廓的一部分，在耳轮的下面，下垂的一小丁肉，可打耳洞:

拇指弯曲：是指把拇指竖起来，如果拇指头向后弯，使拇指弯成月亮状，如果不是则是直的:

眼睑单双：是指上睑皮在眼睑缘上方有一线沟，当眼睁时此沟以下的皮肤上移，而此上方皮肤则松弛在重睑沟处悬垂向下折。如果没有这条重睑线的，属于单眼皮:

美人尖：是前额正中发际线向下凸一尖:

双手自然拟合右手在上还是左手在上:双手很自然的合拢,可以看到是右手在上还是左手在上:

4、 对所调查的情况进行统计和分析；如：卷发的总人数，直发的总人数，卷发人数与直发人数之比。

5、 对所得的结果进行分析讨论。实验值与论值相进行相比，看实验值是否符合理论值，如果不符，则对实验过程进行分析。 四、结果与分析

网络问卷共578份，有效542份，文献参考数据3752份，共计有效数据4294份，

实验分析100组数据。

性状 项目 观察值24 O 预期值 25 C O-C ±1 1 ±3 9 ±3 9 ±7 49 ±8 64 ±9 81 ±6 36 ±1 1 75 75 25 25 75 25 75 75 25 75 25 75 25 25 75 76 68 32 28 72 18 82 67 33 66 34 69 31 24 76 眼睑 单 双 耳垂 有 无 酒窝 有 无 头发 卷直 卷 直 双手 拟合 右 左 习惯 左右 右 左 拇指 特征 直 弯 有 美人 尖 无 (O-C)^2 (O-C)^2 C X^2 五、讨论与结论 1、有无酒窝：

有酒窝：28 无酒窝：72 有酒窝/无酒窝约为1：3

根据数据计算可得：p>,所以有无酒窝符合孟德尔遗传定律，并且有酒窝为隐性性状，无酒窝为显性性状。

2、有无耳垂 有耳垂68 有耳垂/无耳垂为2.:1

根据数据计算可得：p>,所以有无耳垂符合孟德尔遗传定律，并且有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。 3、拇指是否弯曲

拇指弯曲：31 拇指不弯曲：69 拇指弯曲/拇指不弯曲约为1:

根据数据计算可得：p>,所以拇指是否弯曲符合孟德尔遗传定律，并且拇指弯曲为隐性性状，拇指不弯曲为显性性状。 4、头发卷直

直发：24 卷发：76 直发/卷发约为1：3

根据数据计算可得：p>,所以头发卷直符合孟德尔遗传定律，并且卷发为隐性性状，直发显性性状。 5、习惯左右

左：34 右：66 左/右约为1：2

根据数据计算可得：p>,所以习惯左右符合孟德尔遗传定律，并且左为隐性性状，右显性性状。

无耳垂：32

6、手自然拟合

左手：33 右手：67 左/右约为1：2

根据数据计算可得：p>,所以手自然你和符合孟德尔遗传定律，并且左手为隐性性状，右手显性性状。

7、根据数据计算可得：有无美人尖，单双眼睑的p值不大于，所以实验得的结果不符合孟德尔遗传定律。

我们这次实验结果是不符合孟德尔遗传定律的，即实验结果与理论值不相符，可能的原因如下：

1） 所调查的群体人数较少，范围狭小，数据误差大；

2） 后天因素的影响，如左右手，大多数人从小就习惯用右手；直发与卷发可由后天因素人直接作用形成；

3） 还有是无记名统计，所以难免有重复性; 六、作业

1、什么是性状质量性状与数量性状的差异

（1）、遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状。这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。

（2）质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。

数量性状是指性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。 质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。 2、遗传学分析的生物学内涵

1） 遗传学的分析亦称基因的分析，包括基因功能和结构的生理，生化的分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。

2） 是测定有关某一遗传性状的基因数目，基因性质，属于哪一连锁群，及其在染色体上的座位等的过程。

3） 所以遗传学的分析为生物学提供了重要工具，两者相辅相成。遗传学分析离不开生物学，生物学也离不开遗传学分析。 3、什么是基因频率和基因型频率

基因频率是某种基因在某个种群中出现的比例。

基因型频率是某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例。

前者是某基因个体数占全部基因数的比例，后者是某基因型个体数占群体总数的比例。 4、何为遗传病人类主要有哪些单基因遗传病和多基因遗传病

（1）遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

（2）单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

a..显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的父代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

(3)多基因遗传病是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

5、做遗传学实验做和其他实验的区别

答：遗传学实验是和基因&环境有关的实验，直观的部分是生物的表现性状，要很耐心的观察。同因为涉及基因，所以遗传学实验显得有十分的微观，要有很强的实际操作能力。在做实验前,一定要将课本上的知识看懂,因为这是做实验的基础,在老师讲解时要认真和自己的观点，理解作比对，同时需要大量的文献，材料等来补足课本的不完善。要清楚知道实验原理，实验的可行性,做实验时,一定要亲力亲为,务必要将每个步骤,每个细节弄清楚,弄明白,实验后,还要复习,思考认真总结。遗传学实验具有连贯性，它所研究的是一个整体的过程，不仅仅是一个个体的生活周期，它需要研究几代个体间的相互关系，而并不单是某种现象，它包含的内容较为复杂，多样，需要我们了解更多知识，掌握好与之相关内容，而其他实验则较为单一，各个实验之间的联系不是特别紧密，所需知识也较为单一。遗传学实验是一个动手能力与思维能力并重的实验，在教学方法上，主要采用开放式、研究性实验教学方法，这套教学方法，是我们在长期的实验教学工作中率先探索成功的实验教学方法，通过研究性实验教学，可以促进和构建学生的研究性学习的新思想与新理念，从而达到培养学生对学科学习的兴趣，在学习上树立刻苦钻研精神，拓展创新思维，提高综合能力水平。 七、参考文献

[1] 杨剑.复杂性状遗传分析方法研究及其软件开发[D].浙江大学农业与生物技术学院,（1）:27-28

[2] 胡应. 几种人类疾病与性状的遗传分析研究[D]. 华西医科大学 四川大学, （15）417-419 [3] 张建龙, 潘伟槐. 人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析[J]. 绍兴文理学院学报:哲学

社会科学版, (5):59-62.

[4] 季克强. 关于人类眼皮性状遗传的调查分析[J]. 科学教育, (4)：72-75

[5] 张伟伟. 人类几项遗传性状特性的调查分析[J]. 廊坊师范学院学报:自然科学版, 2010, 10(4):62-64.

[6] 燕卫东. 人类五项遗传性状的调查和分析[J]. 赤峰学院学报:自然科学版, 2005. 27(1):27-28.

[7] 谢业琪. 某些人类遗传性状与身体素质关系之研究[J]. 沈阳体育学院学报, (1):10-17. [8] 童宗和. 人类的性状遗传图谱及遗传病判别原则[J]. 生物学通报, 2008, 43(3):19-21.

[9] 武红艳, 张林, 王克杰. 河南汉族大学生12对遗传性状的调查分析[J]. 湖北医药学院学报, 2010, 29(5):92-95

[10] 张志敏, 申旭波, 卢家秀,等. 贵州北部汉族头发和手的7项遗传性状分析[J]. 基础医学

与临床, 2014, 34(7):994-995.

[11] 张新伟, 张英慧. 单双眼皮性状调查及遗传性分析[J]. 南昌教育学院学报, 2011,

26(3):192-192.

[12] 孙晓东, 卫荣华, 桑明. 湖北汉族五项遗传性状的分析研究[J]. 生命科学研究, 2012,

16(5):417-419.

[13] 刘慧芬, 魏会平, 王勇,等. 873例在校生三对遗传性状的基因频率分析[J]. 神经药理学

报, 1998(3):21-21.