要生健康宝宝 除了“检查” 更要“诊断”
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发布时间：2024-10-23 21:55
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时间：2024-10-26 01:57
怀了宝宝，兴奋的准爸爸准妈妈三天两头往医院跑，美其名曰“产前检查”去。但您知道吗？要生个聪明健康的宝宝，仅仅检查是远远不够的，还必须进一步“筛查”，乃至于“产前诊断”。
据妇产科张建芳博士介绍，上星期接到一位新妈妈的“忏悔”。7个月前小王被筛查为高危孕妇，医生怀疑她的宝宝有21三体综合症（先天愚型），建议抽取羊水进一步确诊。然而小王怕有创伤，拒绝了医生的建议。她的宝宝刚刚诞生，医生便判断出是先天愚型儿，如今通过进一步检查，已确诊为先天愚型患儿。对于21三体综合症，抽取孕妇羊水后可以100确诊，出生缺陷完全可以避免。结果她不接受，导致了一辈子的痛苦。
妇产科陈必良主任介绍，我国出生缺陷的发生率高达4～6 ，再加上我国出生总数高，所以出生缺陷数量很大。以发病率约占新生儿总数1/750的“先天愚型儿”为例，我国每年约新增26600例，每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，对我们国家的人口素质、国民经济发展、社会稳定和发展都会产生重大负面影响；对于一个家庭而言，除了经济压力外，更是长期沉重的精神负担。
另外产前检查主要是通过B超等检查胎儿胎位是否正常、胎儿体格状况的常规情况，产前筛查是指对妊娠14-20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。产前筛查的方法非常经济、简便而且安全，只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。近三年来我科室完成产前筛查14545人，筛查出高危孕妇1022人，有690人接受了羊水或脐血产前诊断，诊断染色体病胎儿42例。仅本校院就查出3例染色体病胎儿。一般而言，孕妇9-13周（2个月零10天左右）第一次产前筛查，主要是抽血检查；11-14周（3个月左右）第二次筛查，主要是B超检查，是胎儿早期重大出生缺陷疾病诊断的关键时期。到了15-20周，进行第三次筛查；18-24周第四次筛查，通过B超对胎儿全身器官疾病从头到尾细致检查。
产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12-15的孕妇被视为高危人群，要做进一步的产前诊断。我科室开展产前诊断已有20多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)；羊水穿刺适用于孕16-23周；脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2的流产并发症。我科是西北地区唯一一家能进行羊水、绒毛、脐血产前诊断技术的单位，由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。
产前检查、产前筛查两者综合，才能保证宝宝健康可爱！
